脆性X综合征相关蛋白的遗传相互作用

F脆性X综合征(FXS)是一种导致人类神经发育问题的遗传疾病，是导致自闭症的最常见的单基因突变. 脆性X智力迟钝蛋白(FMRP)的表达缺失是FXS的主要原因，但令人惊讶的是，人们对FMRP在细胞中的功能知之甚少. 一个明确的事实是，FMRP与额外的RNA结合蛋白(rbp)一起在神经元中发挥作用. 我的研究重点是探索FMRP和另一种RBP的遗传相互作用, Syncrip在 黑腹果蝇 生物模型.
基于Barbee实验室未发表的研究, 已经确定Syncrip和FMRP在物理层面上相互作用, 也就是说它们直接绑定在一起. 此外，McDermott等人的一项研究. 研究表明，FMRP和Syncrip的功能缺失会导致相似的表型. 最后, 我之前在Barbee实验室的工作已经证明了FMRP和Syncrip在神经细胞系的细胞质颗粒中的共定位. 这一证据有力地表明，FMRP和Syncrip之间可能存在影响相同遗传途径的遗传相互作用. 我假设Syncrip和FMRP在基因上相互作用来控制神经元的突触发育.